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在上海谈谈地贫筛查中的那些“好侦探”

发布时间 : 2020-07-01 19:13:56      访问量 : 82次

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为什么上述检测能锁定目标?

        因为地贫的特点是不同程度的小细胞低色素性贫血。  

        小细胞低色素性贫血:在血常规检测的类别中,主要表现为平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的明显下降。MCV<82flMCH<27pg,可以初步判断地贫筛查阳性,或存在缺铁性贫血。

这时候怎么进一步鉴别?

        别担心!血红蛋白电泳可以进一步帮助我们进一步筛查地贫的类别(α或是β地贫);血清铁蛋白可以检测体内血清铁含量,间接了解有无缺铁。
        1. 缺铁性贫血患者虽然MCV、MCH下降,但是血红蛋白电泳在正常范围;
        2. β地贫携带者的红细胞内,由于基因缺陷,导致决定血红蛋白的珠蛋白链失去平衡,产生的血红蛋白HbA2过多,血红蛋白电泳HbA2升高。

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不过,地贫筛查也有短板。
        1. α地贫携带者比较复杂,如果MCV、MCH下降,而血红蛋白正常,只能诊断小细胞低色素性贫血,无法准确判断缺铁性贫血还是α地贫。可能两者兼而有之!
        2. 静止型α地贫:MCV、MVH往往正常,地贫筛查多为阴性!

       准确找到地贫,需要“007探案”三部曲

        1、检测分析MCV、MCH:初识有无小细胞低色素贫血。
        2、检测分析血红蛋白电泳:甄别出β地贫,发现其它异常血红蛋白。
        3、增加血清蛋白检测,初步判断有无合并缺铁性贫血。
        最后祭出法宝,明确诊断:当MCV、MCH下降,血红蛋白电泳异常,进行地贫基因分析,诊断出常见的地贫类型。

        如果是罕见型地贫怎么办?

        别急!带上筛查及诊断结果,咨询遗传医师。我们接着分析,接着破案。

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